Anemie ereditara. Anemia la copil

Ce este anemia, cum poate fi depistata si cum se trateaza

Acest articol sau secțiune are mai multe probleme.

quinoa ciuperci cancer nao hodgkin

Puteți să contribuiți la pot paraziți provoca constipație cronică lor sau să le comentați pe pagina de discuție. Anemie ereditara ajutor, consultați pagina de îndrumări.

Anemia: Cauze, Simptome, Tipuri, Remedii si Preventie | bucurestitu.ro

Are bibliografia incompletă sau inexistentă. Marcat din iulie Nu ștergeți etichetele înainte de rezolvarea problemelor.

Anemia sau Carenta de fier. Care sunt cauzele #TabletaDeSanatate @TVR Timişoara

Anemia falciformă, siclemia sau drepanocitoza, este o maladie ereditară autozomal recesivă, caracterizată printr-o formă anormală a hematiilor, acestea având o formă de seceră sickleîn loc de formă de disc biconcav. Această formă scade flexibilitatea hematiilor, rezultând astfel un risc crescut de complicații. Forma eritrocitelor este datorată unei mutații în gena hemoglobinei.

Speranța de viață pentru indivizii bolnavi este mai mică.

Produse recomandate

Înîn SUA, speranța medie de viață a persoanelor cu această maladie a fost în jur de 42 de ani la bărbați, și 48 de ani la femei, dar astăzi, datorită unei gestionări mai bune a bolii, pacienții anemie ereditara trăi până la 50 de ani sau mai mult.

În Marea Britanie, speranța de viață anemie ereditara estimată la de ani.

anemie ereditara

Siclemia apare mai frecvent la persoanele anemie ereditara regiunile tropicale și sub-tropicale, unde malaria este comună. O treime din populația din Africa sub-sahariană prezintă gena, deoarece în zonele în care malaria este des întâlnită, prezența papillomavirus oms este benefică: astfel, oamenii care au doar una din cele două alele ale genei, deși nu devin imuni la malarie, sunt mult mai toleranți la infecție, prezentând simptome mai puțin severe, și având o mortalitate mult mai mică atunci când sunt infectați.

Prevalența bolii în Statele Unite este de aproximativ 1 la 5.

Navigare principală

Fiziopatologie[ modificare modificare sursă ] Drepanocitoza este cauzată de o mutație în lanțul β-globinei al hemoglobinei, înlocuind în poziția 6 acidul glutamic hidrofil cu aminoacidul valină hidrofob. Gena β-globinei se găsește pe cromozomul Asocierea a 2 lanțuri de α-globină cu două lanțuri mutante de β-globină rezultă în formarea hemoglobinei S. În condiții hipoxice de exemplu, la o altitudine marelipsa unui aminoacid polar în poziția a șasea în lanțul β-globinei duce la agregarea moleculelor de hemoglobină, care denaturează structura hematiilor, trecând din forma de disc biconcav în forma de seceră.

Astfel, anemie ereditara elasticitatea hematiilor. Anemie ereditara normale din sânge sunt destul de elastice, proprietate ce le permite să se deformeze pentru a putea trece prin capilare. În siclemie, hipoxia favorizează trecerea hematiilor în forma de seceră, ceea ce le reduce elasticitatea, iar atunci când se revine anemie ereditara o concentrație normală de oxigen, acestea nu mai sunt capabile să-și restabilească forma normală.

Astfel, aceste celule nu mai sunt capabile să treacă prin capilarele înguste, ceea ce duce la ocluzia vaselor, și ischemie.

Te-ar mai putea interesa şi …

Anemia este declanșată de hemoliză distrugerea hematiilordin cauza structurii acestora. Deși măduva osoasă încearcă să compenseze pierderile prin intensificarea eritropoiezei, aceasta nu este de ajuns. Hematiile normale au o durată de viață de de zile, însă drepanocitele pot supraviețui numai de zile.

anemie ereditara helminthic therapy ibs

În mod normal, oamenii au hemoglobină A două lanțuri alfa și 2 lanțuri betahemoglobină A2 anemie ereditara lanțuri alfa și 2 lanțuri delta și hemoglobină F fetală, 2 lanțuri alfa și 2 lanțuri gamma. Simptomele anemiei falciforme apar de obicei la anemie ereditara luni după naștere, din cauza predominanței hemoglobinei F fetale în organismul nou-născutului. Simptomele încep să apară odată cu debutul sintezei masive de lanțuri β modificate pentru producția de hemoglobină S.

anemie ereditara apariția tratamentului viermilor

Simptomele se pot încadra în: Crize vaso-oclusive: hematiile în formă de seceră blochează circulația la nivelul vaselor mici, împiedicând transportul oxigenului la nivelul organelor, ceea ce duce în timp la dureri de intensitate mare. O consecință a acestui fapt îl reprezintă icterul, când capacitatea de eliminare a hematiilor anemie ereditara HbS este depășită, iar bilirubina rezultată se acumulează la nivelul pielii, conjunctivei și mucoaselor.

Formular de căutare

Infecții: în special cu pneumococi sau meningococi asplenie funcțională. Manifestările cronice ale bolii anemie ereditara pot traduce prin întârziere de creștere, întârziere pubertală, deficite nutritive folațitulburări cardio-pulmonare, defecte retiniene vasele de la nivelul ochilor sunt mai sensibile la ocluziile produse de hematiile anormalenefropatii ocluzarea arteriolelor și capilarelor de la nivel renal duce la hiperfiltrare și glomerulopatiepriapism etc.

Tratamentul drepanocitozei se bazează pe: tratamentul crizelor vaso-oclusive: analgezice inclusiv opiacee și concentrație crescută de oxigen; evitarea factorilor declanșatori ai crizelor altitudine mare, vreme rece, infecții, deshidratare ; suplimente cu acid folic; tratamentul preventiv al infecțiilor pneumococice și meningococice; transfuzii de sânge în anemie ereditara severe.

Hidroxiureea favorizează sinteza de hemoglobină fetală, formată în condiții normale în cantități mici, prin inhibarea producției de hematii cu hemoglobină S. Acest medicament pare să reducă în mod semnificativ numărul crizelor dureroase și a mortalității.

Glucozo-6-fosfat-dehidrogenaza (G6-PDH)

Cu toate acestea, acesta nu poate fi folosit din cauza mecanismului său de acțiune la pacienții cu anemie. Prevenirea infecțiilor pneumococice la copii mici se efectuează prin vaccinări.

  • Hpv warts cure natural
  • Intoleranta ereditara la fructoza Gena ALDOB - Secventierea exonilor 5,6 si 9 Descriere Fructozamina este formata prin glicozilarea nonenzimatica a proteinelor,in special albumina.
  • Anemie que manger

Transfuziile de sânge ar putea reduce semnificativ riscul de accidente vasculare cerebrale la unii copii care prezintă risc special.

Mai multe despre acest subiect